Sociedade

O que significa ter défice de Alfa 1 Antitripsina? É como “tentar respirar com uma palhinha na boca e o nariz tapado”

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Assinala-se este domingo o dia europeu de consciencialização para o défice de Alfa 1 Antitripsina, uma doença rara com complicações nos pulmões e no fígado. Pode demorar cerca de sete anos a ser diagnosticada, por isso, neste dia a Associação Alfa 1 de Portugal alerta para a realização precoce de testes, para que a patologia tenha o menor impacto possível na qualidade de vida dos doentes alfas

25 abril 2021 9:00

Mara Tribuna

Mara Tribuna

Jornalista

A deficiência de Alfa 1 Antitripsina é uma doença rara e genética, subdiagnosticada em Portugal e no mundo. A Alfa 1 é uma proteína produzida pelo fígado e depois libertada no sangue, sobretudo, para proteger os pulmões das agressões exteriores. Quando há um défice ou uma má formação desta enzima, ela acaba por ficar retida no fígado e não entra na corrente sanguínea. Esta deficiência está, por isso, associada a doenças hepáticas e também pulmonares. Devido às complicações respiratórias, Alice Margaça, presidente da Associação Alfa 1 de Portugal (AA1P), explica que ter este défice é como “tentar respirar com uma palhinha na boca e com o nariz tapado”.

É uma doença hereditária, que se transmite de pais para filhos, e que deve ser diagnosticada o mais cedo possível para ter menos impacto na qualidade de vida. Como a enzima que é produzida pelo fígado não chega ao sangue, ou chega em quantidades menores, a Alfa 1 deixa de cumprir uma das suas funções mais importantes: proteger os pulmões de toxicidades e possíveis danos. Alice Margaça, que tem esta patologia, explica ao Expresso que a falta da enzima provoca simultaneamente doenças hepáticas e doenças pulmonares graves. Por um lado, a acumulação da proteína no fígado aumenta o risco de ter cirrose ou hepatite, o que pode obrigar a um transplante de fígado, sobretudo na infância. Por outro lado, como os pulmões vão sofrendo agressões ao longo do tempo e, como não estão protegidos o suficiente, surgem patologias como a asma, a bronquite crónica e o enfisema pulmonar.

Trata-se de uma doença que está subdiagnosticada em Portugal e no mundo. De acordo com a Learn Genetics da Universidade do Utah (EUA), cerca de 95% das pessoas que têm esta condição nunca fizeram um teste. O diagnóstico é muitas vezes lento e complexo porque, por exemplo, no caso do enfisema pulmonar “inicialmente pensa-se que se deve ao tabagismo, à asma ou a outras infeções respiratórias”, e não à deficiência da Alfa 1, explica a presidente da AA1P. “Ao nível da doença pulmonar, em média estima-se que demora cerca de sete anos até que o médico identifique o enfisema como consequência do défice da proteína”, diz.

No dia europeu da Alfa 1, a associação quer sensibilizar para a existência da doença sem cura e, principalmente, para a realização de diagnósticos precoces. Quanto mais cedo o défice for detetado, maior a probabilidade de os doentes manterem uma melhor qualidade de vida. Já com um diagnóstico tardio, a patologia vai avançando e quando finalmente se começa o tratamento certo, “a qualidade de vida e a capacidade respiratória já não melhoram”, ficam iguais. De acordo com a presidente da AA1P, o único tratamento disponível neste momento, nos hospitais, é a reposição da enzima por via endovenosa através do plasma. Obriga os pacientes a passarem “uma manhã inteira no hospital a cada duas, três semanas”.

A Associação Alfa 1 de Portugal alerta que qualquer pessoa que tenha problemas respiratórios e/ou hepáticos deve ser testada. As análises são feitas ao sangue e há três tipos de teste (doseamento, genotipagem e fenotipagem da enzima). “É rápido e não custa nada, basta uma gota de sangue que pode fazer toda a diferença na vida das pessoas, dos seus filhos e de toda a família”, uma vez que é hereditário. A presidente da associação lembra que “o trabalho passa também por sensibilizar a comunidade médica e científica”. “A maior parte dos médicos não tem muito conhecimento sobre a doença: é apenas um pequeno capítulo que dão nos cursos de medicina. Depois há médicos que confundem isto com a fibrose quística”, diz Alice Margaça.

Nesta data, 25 de abril, a AA1P sublinha que “respirar é sinónimo de liberdade”, porque no dia a dia é a parte pulmonar que mais afeta os doentes alfas. “A dificuldade passa por não conseguirem respirar. Subir dois degraus é o equivalente a terem corrido seis ou sete quilómetros”. Alice Margaça conta ainda que muitos pacientes descrevem este défice como “tentar respirar com uma palhinha na boca e com o nariz tapado - é essa a quantidade de ar que sentem entrar no corpo deles”. Graças ao desafio físico e à capacidade respiratória, as pessoas não conseguem levar “uma vida normal”. “Isso leva a maior parte dos doentes alfas a uma depressão grave”, refere.

Alertas e cuidados redobrados

Há sinais de alerta a que se deve estar atento e que podem levar à deteção do défice de Alfa 1. É o caso dos sintomas comuns de uma infeção respiratória, asma ou bronquiolite. O enfisema pulmonar, a doença pulmonar obstrutiva crónica, os vestígios de sangue nas fezes, e a icterícia (olhos e pele mais amarelados) são outros sintomas que podem ser suspeitos, bem como problemas no fígado.

A falta da proteína pede cuidados redobrados. Os doentes alfas “não devem fumar, devem evitar ambientes de fumo e qualquer situação que possa provocar alguma toxicidade no pulmão”. Isto inclui evitar sprays e produtos que possam ser prejudiciais. “Eu não posso usar perfume. E não posso ter em casa lãs, tapetes. As roupas têm de ser todas de algodão”, conta Alice Margaça. Qualquer dano, qualquer pequena alergia pode criar uma cicatriz para sempre nos pulmões dos alfas.

Os cuidados estendem-se ao estilo de vida saudável e a uma boa alimentação. Devem ser evitadas comidas inflamatórias, e a própria forma de cozinhar também requer atenção, pois não deve aumentar o grau de inflamação da comida. “Para nós, não é bom fritar um bife na frigideira a altas temperaturas, porque essa alta temperatura vai aumentar a inflamação da carne, vai entrar no nosso organismo e vamos ter dificuldade em processá-la”, explica.

Devido às complicações pulmonares e hepáticas, as pessoas com défice de Alfa 1 Antitripsina foram incluídas, esta semana, na segunda fase do plano de vacinação contra a covid-19. A Direção-Geral da Saúde atualizou a norma que passa, agora, a incluir também doentes graves, como os alfas. Para a presidente da AA1P, a vacinação é importante para evitar que os “doentes desenvolvam covid-19 grave se forem infetados”, o que pode pôr em risco a própria vida. Foi, por isso, “uma grande notícia e uma grande vitória”.