Sociedade

Criada aplicação que determina se a cardiomiopatia dilatada é de origem genética

13 setembro 2022 9:51

luis alvarez / getty images

Os doentes apresentam alto risco de arritmias e morte súbita cardíaca

13 setembro 2022 9:51

Uma equipa de cientistas espanhóis desenvolveu uma ferramenta informática que prevê a probabilidade da cardiomiopatia dilatada, a causa mais comum de insuficiência cardíaca entre os jovens, ser causada por uma mutação genética.

A aplicação, já disponibilizada aos profissionais, permite que os médicos ajustem o tratamento aos pacientes e identifiquem os familiares que também herdaram a doença, noticiou a agência Efe.

Um grupo de cientistas do Centro Nacional de Pesquisa Cardiovascular (CNIC) e do Hospital Puerta de Hierro, de Madrid, publicaram os resultados das suas investigações no Journal of the American College of Cardiology (JACC).

A cardiomiopatia dilatada, a causa mais comum de insuficiência cardíaca em jovens e a principal indicação de transplante cardíaco no mundo, é caracterizada pelo aumento do tamanho do coração e diminuição da capacidade de bombeamento.

Os doentes apresentam alto risco de arritmias e morte súbita cardíaca.

Em aproximadamente 30% dos doentes, esta surge como resultado de uma mutação genética hereditária, mas, em muitos países, os pacientes não são submetidos a um rastreio genético de rotina, devido ao custo considerável deste procedimento, que só apresenta resultado positivo em um em cada três doentes.

O estudo liderado pelo cardiologista Pablo García-Pavia, investigador do CNIC e do Hospital Puerta de Hierro, analisou as características clínicas, eletrocardiogramas e ecocardiogramas de 1015 pacientes com esta doença, submetidos a triagem genética em 20 hospitais espanhóis.

Os resultados identificaram cinco parâmetros que foram mais frequentes em pacientes nos quais a doença foi causada por uma mutação genética.

A pontuação combinada desses cinco parâmetros numa aplicação de computador, apelidada de pontuação do genótipo de Madrid, permite que os pacientes sejam classificados de acordo com a probabilidade da sua doença ter como origem uma mutação genética herdada.

"Entre os pacientes que foram positivos para a maioria dos parâmetros, era mais provável que a doença tivesse uma causa genética", explicou Luis Escobar, outro dos autores do estudo.

No entanto, entre os pacientes negativos para os parâmetros ou positivos para apenas um ou dois, a probabilidade foi menor.

"Uma causa genética foi encontrada apenas em 2% dos pacientes negativos para todos os cinco parâmetros", acrescentou.

Os investigadores verificaram a capacidade preditiva desta ferramenta num grupo de 1097 pacientes com cardiomiopatia dilatada em Itália e nos Países Baixos.