Três meses depois de se casarem M., então com 27 anos, e o marido, da mesma idade, descobriram que ele sofria de uma doença genética e que os filhos tinham 50% de possibilidades de a herdarem. Queriam ser pais, mas viviam atormentados com a ideia de os filhos poderem nascer com o mesmo erro que o pai tem num gene do cromossoma 15 e terem de viver com uma doença grave — a síndrome de Marfan, que afeta os ossos, o coração e os olhos. Fizeram pesquisas sobre o assunto e ficaram completamente surpreendidos ao perceberem que existe uma técnica revolucionária que permite, em laboratório, identificar os embriões que não estão afetados pela doença e depois introduzi-los no útero da mãe. Com este método, é hoje possível fazer nascer em Portugal filhos livres do cancro da mama e do ovário, de doenças neurológicas como Huntington ou Machado-Joseph, de hemofilia, de problemas mentais como a síndrome do X Frágil, de trissomia 21 ou de surdez, entre centenas de outros problemas de saúde.

Todos os anos já nascem assim mais de 20 bebés portugueses, segundo dados do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida (CNPMA). E desde 2006, ano em que passou a existir uma lei nacional para regular esta técnica inovadora, já foram selecionados embriões para mais de 60 doenças diferentes. É aquele organismo que aprova as patologias em que os pais podem usar este método para banir os genes doentes dos seus filhos e que as vai incluindo numa lista. Sempre que há uma situação médica nova, o caso é avaliado para ser dada autorização. Há quatro meses, o Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida lançou uma lista com novas doenças em que a seleção de embriões passou a ser permitida sem que os centros onde são feitas necessitem de autorização prévia É o caso de alguns cancros da mama, dos ovários e gástricos, de um tipo de demência (frontotemporal) e do nanismo (anões).

O potencial desta técnica, chamada Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI), é enorme, admite Alberto Barros, diretor do departamento de genética da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), o único laboratório nacional que faz esta seleção de embriões para dar origem a filhos saudáveis. “Na realidade, pode ser feito em todas as doenças em que se identifiquem os genes”, refere o médico, explicando de que forma tudo se passa. Os pais submetem-se a um processo de fertilização in vitro, em que há estimulação dos ovócitos, sendo estes retirados para serem unidos in vitro com os espermatozoides do pai. Aos embriões é depois feita uma biopsia, ao fim de três ou de cinco dias, retirando-se uma ou algumas células que são analisadas em laboratório. E através de mecanismos diferentes, consoante a doença em si, verifica-se se os embriões estão afetados. Uns têm problemas nos cromossomas, como com a trissomia 21, em que o embrião recebe cromossomas a mais (no caso, o cromossoma 21); outros apresentam mutações nos genes, como o cancro da mama. No primeiro caso, contam-se os pares de cromossomas e só se colocam os que têm número certo — ou seja, 46 (23 da mãe e 23 do pai). No segundo, procuram-se embriões sem a modificação do gene em questão. “Depois, apenas o embrião ou embriões saudáveis são inseminados na mãe”, acrescenta Alberto Barros. Os outros são destruídos.

Ao terem lido artigos sobre esta revolução médica, M. e o marido, que pediram para não serem identificados, nunca mais tiraram a ideia da cabeça. A ciência estava a dar-lhes uma hipótese de terem filhos saudáveis. “Mas foi tudo muito difícil”, conta M., explicando que a primeira médica que a seguiu chegou a aconselhá-la a engravidar e depois a fazer um diagnóstico pré-natal. “Mas não queríamos confrontar-nos com a possibilidade de termos de decidir se fazíamos um aborto ou não.” Por isso, mesmo debatendo-se com o ceticismo de alguns médicos e com as críticas de várias pessoas que não aceitam bem este tipo de solução, não desistiram. Conseguiram uma consulta no Hospital de São João, o único estabelecimento público do país que realiza esta técnica, e fizeram três tentativas. Na última, em 2011, M. ficou grávida: dos três embriões que ela e marido conseguiram gerar, dois estavam doentes mas um revelou-se saudável. E engravidou. Em novembro nasceu um rapaz que hoje tem seis anos.

Em 2017, M. e o marido voltaram a tentar ter outro filho da mesma forma, mas agora num centro privado, pois já gastaram as tentativas que o Serviço Nacional de Saúde lhes dá — e, além disso, M. já estava com 39 anos. Foram a uma unidade particular e pagaram 10 mil euros para tentar. Mas os dois embriões estavam doentes e não houve nada a fazer. Foram destruídos. Em todos os tratamentos que fez, o número de embriões com alterações no gene FBN1, situado no cromossoma 15 e que causa a doença de Marfan, foi sempre superior aos embriões saudáveis. Por isso, acredita, fez a opção certa. “Eu não faço isto para ter filhos perfeitinhos, como criticam muitas pessoas, mas sim para ter filhos saudáveis sem esta doença grave que afeta toda uma vida”, explica.

Olhos azuis são os preferidos

O tema gera polémica em todo o mundo. É que há quem conteste esta ideia de seleção de embriões, garantindo que é uma forma de apuramento da raça, mesmo tratando-se de evitar doenças. Até porque, desde que originou a primeira criança, em 1990, no Reino Unido, a selecão de embriões sofreu grandes avanços. E hoje está a ser aplicada por razões não médicas: é através do DGPI que centros médicos de alguns países, nomeadamente nos EUA, estão já a oferecer a escolha do sexo dos bebés com garantias de 99,9% de sucesso. E, ao mesmo tempo, estão a investigar-se outras técnicas de seleção que permitam aos pais escolherem as características físicas dos filhos. Quanto mais se sabe sobre a função de cada gene, mais poder se consegue dar às famílias para decidirem como serão os seus descendentes. Assim, além da possibilidade de banir os genes responsáveis pelas doenças, há quem garanta que nos próximos tempos poderão também selecionar aqueles que tornam os filhos mais saudáveis, mais fortes e até mais inteligentes, criando o que hoje se chama ‘bebés à medida’ ou ‘à la carte’.

Na China, o maior centro de genética do país, o BGI Shenzhen, anunciou que recolheu ADN de duas mil pessoas com QI acima da média para estudar o seu genoma, conseguir identificar o que as torna assim e permitir que no futuro se selecionem os embriões que originarão pessoas mais inteligentes. E há três meses, pela primeira vez na história, um grupo de cientistas norte-americanos e sul-coreanos conseguiu modificar em embriões humanos os genes responsáveis por uma doença cardíaca mortal, segundo um trabalho publicado na revista “Nature”.

Para muito breve está a possibilidade de os pais escolherem a cor dos olhos, garante ao Expresso Jeffrey Steinberg, um dos maiores especialistas em fertilidade, pioneiro na fertilização in vitro nos anos 70. Fundador e diretor do The Fertility Institutes, grupo de clínicas de fertilidade nos EUA, Steinberg chocou o mundo em 2009, quando anunciou que ia passar a dar a escolher aos pais o sexo dos filhos, e ainda a cor dos olhos e o tipo de cabelo. Desde essa altura, garantiu ao Expresso, já 38 famílias portuguesas lhe pediram ajuda para terem filhos de um determinado sexo — opção que em Portugal é totalmente proibida. Mas nos EUA é aceite como método de equilíbrio familiar, ou seja, de um casal conseguir ter filhos de géneros distintos. Ao todo, as clínicas de Steinberg já criaram 8400 bebés à medida dos pais, ou seja, em que estes decidiram o sexo. Isto através do DGPI, o que, segundo o site do grupo, garante 100% de sucesso, uma eficácia maior do que até então com as técnicas mais tradicionais, como a escolha de espermatozoides, que apenas tinham taxas de eficácia de 60% a 70%.

Steinberg anunciou, em 2009, que ia apostar neste caminho depois de um grupo de cientistas da empresa de investigação genética deCODE ter revelado a descoberta dos vários genes que influenciam a cor da pele, dos olhos e dos cabelos dos irlandeses e holandeses. Devido à polémica que causou, Steinberg suspendeu o projeto, tendo nos últimos anos feito as experiências de forma experimental a alguns casais. Agora vai mesmo oficialmente permitir que os pais escolham estas características. E, segundo diz, uma das preferências é clara: os pais querem filhos de olhos azuis. Mas, segundo relatou em entrevistas, tem tido pedidos de todo o género: uma cantora queria que a filha tivesse a mesma capacidade vocal que ela e alguns atletas desejam ter filhos com certas características.

“É um método de apuramento das características genéticas das crianças que vão nascer”, critica Eurico Reis, presidente do Conselho Nacional de Procriação Medicamente Assistida, argumentando que não faz qualquer sentido, pois está a acabar-se com o mais importante, “o património genético variável”. O juiz garante que em Portugal é impossível conseguir ter um filho de um determinado género só porque se quer. A lei portuguesa, refere, apenas permite “a seleção do sexo” quando estão em causa doenças ligadas ao sexo, como a síndrome do X Frágil. E, se até há pouco tempo os embriões do sexo masculino (os únicos afetados pela doença) eram todos descartados, agora, com a evolução das técnicas, isso mudou. “Atualmente conseguimos verificar se os embriões, mesmo do sexo masculino, têm ou não o problema e podemos usar os que estiverem livres — e não colocar no útero da mãe só embriões femininos como dantes”, explica, por seu lado, Alberto Barros.

A verdade é que grande parte da comunidade médica rejeita esta ideia de seleção de sexo por razões não clínicas por achar que, entre outros aspetos, pode estar em causa uma discriminação. Foi este o tema da tese de curso de Medicina de Rita Moita Magalhães, na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. “Há casais que pretendem ter um filho de sexo diferente do que já têm e outros cuja preferência por um sexo em detrimento de outro é motivada por valores culturais, religiosos, sociais ou por um desejo meramente pessoal”, diz a médica interna da especialidade de pediatria, recordando a investigação que fez para o trabalho. Um estudo a que recorreu, feito nos EUA, mostrou que, entre os que residem no país, as minorias étnicas, como chineses, árabes-muçulmanos e asiáticos-indianos preferem o sexo masculino, enquanto os caucasianos-hispânicos preferem o sexo feminino.

Casal tentou ter filho surdo

Estará em curso a eugenização da raça humana? É este o debate que muito especialistas estão a fazer. Um ensaio da Universidade de Keele, no Reino Unido — coordenado por Stephen Wilkinson, professor de Bioética na Universidade de Lancaster e Eve Garrard, investigadora do Departamento de Filosofia da Universidade de Manchester —, analisa os últimos avanços e os autores garantem que a ciência biomédica está a dar às pessoas mais escolhas do que nunca para decidirem como serão os seus filhos. E, lembrando que a seleção de embriões já permite que os pais escolham o sexo dos filhos e evitar que nasçam com certas doenças, avisam que há ainda uma outra possibilidade: os pais que querem ter filhos com determinados defeitos, como a comunidade de surdos. Recordando, entre outros, o caso de duas lésbicas norte-americanas, Sharon Duchesneau e Candy McCullough, que em 2002 escolheram deliberadamente ter um filho surdo. A estratégia que usaram foi arranjar como dador de esperma um amigo surdo com cinco gerações na família com o mesmo problema. E o caso não é único.

A portuguesa P. vivia com a companheira, surda, há vários anos — e, mesmo antes de se casarem, tentaram o mesmo que o casal norte-americano. “Pedimos a um amigo surdo, em que os tios, os irmãos e os pais também eram surdos, que fosse nosso dador, Mas depois eu não fiquei grávida”, conta, sob anonimato, garantindo que, para a comunidade, a surdez não é uma doença mas uma identidade cultural e linguística. Depois disso já tiveram dois filhos, mas nenhum é surdo. Como queriam as duas engravidar, foram a clínicas de fertilização em Espanha, pois até recentemente em Portugal não era permitido. E mesmo o filho gerado pela companheira — que tem síndrome de Waardenburg, uma doença genética — nasceu sem surdez. Não puderam escolher o dador, pois em Espanha, assim como em Portugal, são anónimos.

“Mas agora estas novas técnicas de seleção de embriões podem, em princípio, ser usadas por pais que querem ter filhos com alguma deficiência”, alertam os autores daquele ensaio feito por especialistas do Reino Unido. Eurico Reis admite que esta situação pode tornar-se num problema. “Na minha opinião não faz sentido fazer-se seleção de embriões para garantir que os filhos têm uma doença, mas não é um assunto de solução linear”, diz o presidente do CNPMA. Essa mesma discussão esteve em cima da mesa numa reunião dos membros do conselho, quando analisaram o pedido de um casal de anões que queria que o filho nascesse sem a mesma mutação nos genes que os torna 20% mais baixos do que a média das outras pessoas da mesma idade e raça. “Quando estávamos a discutir pensámos: e se o pedido fosse ao contrário?” Pela troca de palavras ficou com a ideia de que a inclinação seria recusar o pedido. “Mas sei que ia acabar em tribunal, pois juridicamente não é uma questão assim tão óbvia.” O pedido foi autorizado.

Para a comunidade dos surdos esta é, aliás, mais uma forma de tentar erradicar a comunidade, refere Mariana Martins, secretária-geral da Associação de Surdos de Portugal, que estima existirem 150 mil portugueses com problemas de surdez e 30 mil pertencentes à comunidade que usam a língua gestual. “Compreendemos que os ouvintes queiram reduzir o número de pessoas surdas, mas a comunidade de surdos não quer isso”, explica, dizendo: “Não se pode obrigar os surdos a não serem surdos.” Além disso, garante, os avanços médicos, como este, estão a pôr em causa a sobrevivência do enorme “património cultural e linguístico” dos surdos. A começar, diz, pela forma como os 1200 implantes cocleares foram colocados em crianças nos últimos anos. “Os médicos aconselham os pais a não deixarem as crianças terem contacto com a comunidade de surdos e isso não faz sentido, pois eles continuam a ser surdos quando se desliga o aparelho.” Quanto à seleção de embriões, a sua opinião é mais radical: “Hitler já esterilizava os surdos.”

CRIME OU ESPERANÇA

Mas se, para algumas famílias de surdos, a erradicação da doença é vista como um “crime”, para muitas outras pessoas a GDPI é a única esperança de ter filhos sem problemas de saúde graves. Por isso, Alberto Barros não gosta de ver esta técnica associada a certos temas, como a seleção do sexo do bebé ou da cor do cabelo. “Isso é folclore”, classifica, explicando que o pior que podia acontecer no país seria um dia um governo mais conservador acabar com o uso desta técnica — que recentemente foi também autorizada para que duas famílias portuguesas tivessem filhos com certas características para que possam ser dadores de medula de irmãos doentes com leucemia.

Há pessoas que a contestam, esclarece por seu lado Eurico Reis, por se deitarem fora os embriões doentes. Mas, nota, é preferível acontecer isso num embrião, do que mais tarde num feto, ao fazer-se um aborto. “Sei que nos meios religiosos há muita crítica.” Foi essa condenação que T. e o marido, os dois de 37 anos, sentiram quando decidiram recorrer à seleção de embriões para evitar que os filhos nasçam com doença de Huntington, uma mutação do gene HTT no cromossoma 4 que causa um problema neurológico. Aceitaram falar com a condição de não serem identificados. “O meu marido herdou da mãe esta doença neurológica, que é parecida com o Alzheimer. Aliás, é como se tivesse Alzheimer e Parkinson juntos.” E isso, garante, não imagina num filho. Como há 50% de probabilidades de isso acontecer e não há cura nem tratamentos, recorreu a esta técnica. “Mas muitas pessoas à nossa voltam não aceitam bem porque acham que temos de confiar em Deus.” Isso para ela não faz sentido e decidiu tentar a sua sorte no Hospital de São João. Mas nenhuma das duas tentativas, a última feita há dois meses, resultou em gravidez.

T. está desolada e não entende porque no seu caso foi informada de que apenas dispunha de duas hipóteses para o fazer. Nem compreende como é que as listas de espera para situações destas são grandes, o que a obrigou a aguardar 22 meses pelo primeiro tratamento. “Nos casos com infertilidade o tempo de espera é menor”, avisa, dizendo que esta é a única esperança para as famílias que lidam com esta grave doença que afeta cerca de dois mil portugueses e gerações inteiras. É uma das razões que leva mais pais a pedir ajuda.

Os testes aos embriões das famílias seguidas no Hospital de São João são encaminhados para o departamento de genética da FMUP. Todos os anos, adianta ao Expresso Filipa Carvalho, uma das responsáveis pela unidade, são analisados em laboratório entre 80 a 100 casos. A grande maioria chega daquele hospital, mas alguns são de centros privados, nomeadamente da clínica de Alberto Barros, pioneira no país no uso desta técnica. O pedido mais comum, garante Filipa Carvalho, é relativo à doença dos pezinhos (polineuropatia amiloidótica familiar), uma doença neurodegenerativa da qual Portugal é o maior foco no mundo. Esta foi, aliás, a primeira doença em que, no país, se conseguiu fazer nascer um bebé sem o mesmo destino genético da família, em 1999. Desde aí, esclarece, já foram feitos 300 tratamentos, nem todos com sucesso.

À clínica privada IVI Lisboa, outro centro de reprodução assistida que faz esta técnica, também têm chegado pais que querem salvar os filhos desta doença, confirma Catarina Godinho, ginecologista desta unidade de saúde. Por ano, a clínica faz 12 tratamentos. Em 2017, já fez 10. As doenças mais frequentes nos casais que recorrem à clínica são a síndrome do X Frágil, a doença de Huntingon e a distrofia muscular. “Mas também é comum em casos de hemofilia e de anemia de células falciformes, frequente na raça negra”, refere Catarina Godinho, lembrando que recentemente foi também feito um tratamento para evitar que o bebé desenvolvesse cancro de mama. Cada tratamento custa em média 7700 euros, segundo dados cedidos pelo centro IVI Lisboa. “Fazemos sempre um estudo do perfil para identificar de forma adequada a mutação genética”, acrescenta a médica, sublinhando ainda que hoje em dia é comum executar em simultâneo a despistagem de mutação nos genes e de anomalias nos cromossomas. As análises laboratoriais são feitas num laboratório em Valência, Espanha.

Também é no estrangeiro que são realizados alguns dos exames pedidos ao Departamento de Genética da FMUP. É que, se no caso da doença dos pezinhos o laboratório português tem os mecanismos necessários para detetar se os embriões estão afetados, há outros casos em que os testes têm de ser feitos num laboratório em Bruxelas. Depois de feita a biopsia do embrião, as células são enviadas, por avião, dentro de uma caixa especial com gelo seco, explica Filipa Carvalho. Alguns dias depois chega a resposta sobre os embriões saudáveis.

Diana Marques, de 38 anos, esteve já por duas vezes a aguardar, ansiosa, durante 72 horas, pela resposta do laboratório de Bruxelas para saber quantos embriões estavam livres da sua doença, a síndrome de Marfan. “Tive 21 embriões e 14 estavam afetados, o que mostra que as probabilidades de ter um filho doente eram ainda maiores do que os 50% de que se fala”, diz. Desde pequena que se suspeita que tem a doença e por isso sempre disse a toda a gente que não queria ter filhos. Mas, depois de se casar, mudou de ideias. Fez o teste, confirmou que tinha a síndrome e decidiu aproveitar a oportunidade que a ciência lhe estava a dar. Fez duas tentativas que não resultaram e não esquece o processo doloroso por que passou e o preconceito que sentiu.“Apenas não quero que o meu filho sofra e viva condenado. Isso não é legítimo?”