Projetos Expresso

Diagnóstico atempado e mais dados são essenciais para tratar doenças raras

29 março 2022 17:38

Francisco de Almeida Fernandes

pedro vilela

Criação do registo nacional para estas patologias é essencial para aumentar o conhecimento científico e criar novas terapêuticas para melhorar qualidade de vida dos doentes, defendem especialistas. Para analisar os desafios nesta área, mas também na oncologia e no plasma, o Expresso associa-se à Takeda no evento Construir Saúde com Futuro, na próxima quinta-feira, 31, a partir das 17h. A transmissão será em direto no Facebook do semanário

29 março 2022 17:38

Francisco de Almeida Fernandes

Serão cerca de sete mil as doenças raras identificadas em todo o mundo, mas a falta de conhecimento sobre cada uma delas continua a dificultar o diagnóstico precoce e a criação de terapêutica especifica. Apesar de afetarem uma pequena parte da população mundial – estima-se que em Portugal existam 600 mil doentes -, os efeitos negativos na saúde e os impactos no Serviço Nacional de Saúde existem e não devem ser ignorados, alertam os especialistas. “Um dos aspetos essenciais para a estratégia [nacional para as doenças raras] é conseguir, até 2027, fazer o diagnóstico no espaço de um ano em vez de 15, 16 ou 17 anos”, explica Luís Brito Avô.

O coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) acrescenta ainda a importância de colocar em prática uma base de dados nacional que registe as patologias conhecidas e as suas características. Só assim, defende, será possível dirigir os esforços da investigação científica para estes doentes, procurando aumentar o número de medicamentos disponíveis. Atualmente, apenas 5% das doenças raras tem terapêutica aprovada, deixando a larga maioria dos doentes sem medicação adaptada às suas necessidades.

"Somos muito bons a fazer diagnósticos, mas depois avançamos pouco", afirma Paulo Gonçalves, presidente da RD-Portugal

O presidente da RD-Portugal – união portuguesa de associações desta área – diz que, mais do que identificar os problemas que existem, é urgente agir. “Somos muito bons a fazer diagnósticos, mas depois avançamos pouco”, afirma em referência aos planos nacionais da Direção Geral da Saúde. O segredo, garante, está na “vontade política”. Sobre a investigação científica dirigida às doenças raras, Paulo Gonçalves não tem dúvidas de que a partilha de dados em saúde na Europa será um mecanismo essencial para facilitar o acesso à informação, identificar doentes e acelerar a realização de ensaios clínicos que possam, eventualmente, culminar na criação de novos fármacos.

Identificar os desafios das doenças raras, da oncologia e das imunodeficiências primárias, cujo tratamento depende, em muitos casos, de derivados do plasma, é um dos objetivos do evento Construir Saúde com Futuro. A iniciativa da Takeda, a que o Expresso se associa, vai juntar especialistas, representantes de doentes, e políticos, para encontrar soluções e para debater o papel das políticas europeias de saúde nesta matéria. Agendado para a próxima quinta-feira, dia 31, o certame terá transmissão em direto na página de Facebook do Expresso a partir das 17h.

6%

É a percentagem estimada da população que vive com doenças raras. Em Portugal, serão cerca de 600 mil, com uma de sete mil patologias com baixa incidência.

"Construir Saúde com Futuro"

O que é

O Expresso associa-se à Takeda Portugal para debater como será possível Construir a Saúde do Futuro. A iniciativa contará com a presença de especialistas e representantes de associações de doentes para debater os principais desafios das doenças raras, da oncologia e do plasma.

Quando, onde e a que horas?

Quinta-feira, dia 31, a partir das 17h. A transmissão em direto estará disponível através da página de Facebook do Expresso.

Quem são os oradores em destaque?

  • Carla Benedito, diretora-geral da Takeda Portugal;
  • Maria da Graça Carvalho, eurodeputada;
  • Isabel Fernandes, adjunta do Plano Nacional para as Doenças Oncológicas;
  • Luís Brito Avô, coordenador do projeto SER RARO;
  • Paulo Gonçalves, presidente do RP-Portugal;
  • Susana Lopes Silva, presidente do GPIP;
  • Rui Henrique, presidente do IPO do Porto.

Porque é que este tema é central?

A pandemia mostrou ser possível, e em muitos casos desejável, alterar a organização da prestação de cuidados de saúde para aumentar o acesso dos doentes. A aprovação de medicamentos foi, também, acelerada sem, no entanto, colocar em causa a análise rigorosa da sua segurança e eficácia. Na área das doenças raras, que afetam cerca de 6% da população, é importante perceber que aprendizagens podem ser retiradas da experiência dos últimos dois anos para melhorar a qualidade de vida destas pessoas. De que forma podem as políticas europeias da saúde ajudar? Como está Portugal face a outros países da UE? Que desafios permanecem no diagnóstico e tratamento das doenças raras, dos cancros e das imunodeficiências? O Expresso juntou especialistas, políticos e representantes de doentes para esclarecer estas e outras questões para que seja possível Construir Saúde com Futuro.

Como posso ver?

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